21~23 국내 희귀질환 발생자 수[질병관리청 제

질병관리청은 희귀질환의 연간 발생, 사망, 진료 이용 정보를 담은 국가승인통계인 「2023 희귀질환자 통계 연보」를 공표했다. 2020년부터 매년 발간되고 있는 이 연보는 희귀질환 관련 정보를 체계적으로 수집, 분석, 제공함으로써 근거 기반 정책 추진의 기초를 마련하고 관련 연구를 촉진하는 데 목적을 둔다.

이번 통계 연보의 가장 큰 특징은 정보 제공 범위의 확대다. 기존에는 발생자가 200명을 초과하는 질환에 한정하여 질환별 성별, 연령군별, 지역별 세부 현황을 공개했으나 , 이용자 의견을 반영하여 이번 연보부터는 발생자가 존재하는 전체 희귀질환에 대해 성별, 연령군별, 지역별 발생 현황을 공개한다. 다만, 환자 및 전문가 단체와의 소통을 통해 발생자 수가 1~3명으로 극소수인 질환의 경우는 개인정보 보호를 위해 가림 처리하였다. 이러한 개선 조치로 자료 활용도가 더욱 향상될 것으로 기대된다.

연보는 희귀질환의 연간 발생 통계(신규 등록 환자 수), 사망 통계(당해연도 사망자 수), 그리고 진료이용 통계(신규 발생자의 등록일로부터 1년간 진료 이용 내역)로 구성된다.

2023년 한 해 동안 희귀질환 산정특례에 신규 등록된 환자 수는 총 62,420명으로 집계되었다. 이는 2022년 54,952명 대비 7,468명 증가한 수치이며 , 2021년 55,874명과 비교해도 증가했다. 신규 발생자 수 증가는 '다낭성 신장, 보통염색체우성(4,830명 발생)', '특발성 비특이성 간질성 폐렴(313명 발생)' 등 42개 질환이 2023년 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향으로 분석된다.

전체 신규 발생자 62,420명 중 남자는 31,614명(50.6%), 여자는 30,806명(49.4%)으로 나타났다. 세부 질환 분류별로는, 극희귀질환이 2,510명(4.0%), 기타염색체이상질환이 113명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환이 59,797명(95.8%)을 차지했다.

연령군별 발생자 수는 60~69세에서 12,078명(19.3%)으로 가장 높게 나타났으며, 다음으로 50~59세 10,123명(16.2%), 70~79세 8,509명(13.6%) 순이었다. 지역별로는 경기 지역이 16,631명(26.6%)으로 가장 많았고, 서울 12,375명(19.8%), 부산 4,078명(6.5%) 순으로 뒤를 이었다.

2023년 희귀질환 신규 발생자 중 당해 연도에 사망한 자는 총 2,093명으로, 이는 발생자의 약 3.4%에 해당한다. 성별 사망자는 남자가 1,280명(61.2%), 여자가 813명(38.8%)으로 나타났다.

연령군별 발생자 수 대비 사망자 수 비율은 80세 이상에서 16.7%로 가장 높았으며, 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%) 순으로 나타났다. 사망자 수만 보면 80세 이상이 775명(37.0%)으로 가장 많았고, 70~79세가 619명(29.6%), 60~69세가 368명(17.6%)으로 고연령층에서 사망자 수가 집중되었다.

지역별 사망자 수는 경기 지역이 461명(22.0%)으로 가장 많았으며, 서울 403명(19.3%), 부산 165명(7.9%) 순으로 발생했다.

2023년 희귀질환 신규 발생자 중 진료를 받은 실인원은 총 60,050명이었다. 이들의 1인당 평균 총진료비는 약 652만원이었으며 , 이 중 환자 본인부담금은 약 68만원으로 집계되었다. 이는 산정특례에 최초 등록한 날로부터 12개월 동안의 진료비용으로, 급여비와 환자 본인부담금을 합한 금액이다(비급여 제외).

희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병으로, 1인당 평균 총진료비가 3억 1천 842만원, 본인부담금은 3천 184만원이었다. 다음으로 모르키오 증후군(총진료비 2억 4천 570만원, 본인부담금 2천 456만원), Ⅱ형 점액다당류증(총진료비 2억 1천 326만원, 본인부담금 2천 132만원) 순이었다.

전체 요양급여비용(409,298 백만원) 중 진찰료가 93,522 백만원(22.8%)으로 가장 큰 비중을 차지했으며, 주사료 69,101 백만원(16.9%), 입원료 65,952 백만원(16.1%) 순이었다.

임승관 질병관리청장은 "정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음"이라며, "앞으로도 근거 기반 정책이 추진되고 관련 연구가 활성화될 수 있도록 통계 연보를 지속 발전시켜 나갈 것"이라고 밝혔다. 또한, "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속 강화해가겠다"고 강조했다.

「2023 희귀질환자 통계 연보」는 향후 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.